“È certamente un grandissimo dolore, una notizia che non avrei voluto ricevere e dare, ma grazie alla mia legge sullo screening obbligatorio contro SMA è stato diagnosticato oggi il primo caso pugliese in neonata di pochi giorni di vita e priva di sintomi. È questa la condizione clinica più favorevole per limitare al massimo i danni di questa terribile malattia, perché consente la somministrazione della terapia genica nella fase più favorevole. Coincidono ora due sentimenti opposti; sono addolorato per la notizia e allo stesso tempo commosso per le grandi speranze che abbiamo aperto nel giro di un anno, rendendo la Puglia la regione più avanzata sulla diagnosi SMA: l’unica tra quelle italiane con lo screening obbligatorio per tutti i neonati”.
Lo dichiara il presidente della Commissione regionale bilancio e programmazione Fabiano Amati.
“Sapevamo che prima o poi avremmo avuto questa notizia ed eravamo rassegnati. E in effetti con la legge sullo screening obbligatorio per tutti i neonati pugliesi ci eravamo preparati proprio a questo e sulla base delle terribili esperienze di Melissa, Federico, Paolo, Giovanni e Marco.
Ci eravamo preparati a gestire al meglio l’inesorabile diagnosi, anticipandola alla fase pre-sintomatica e nei primi giorni di vita, ossia quella fase in cui la terapia genica ha probabilità altissime di efficacia.
Abbiamo combattuto tanto per questo risultato, attraversando incomprensioni e ostracismi, nella consapevolezza che comunque la diagnosi avrebbe colpito un bimbo e ucciso la grande gioia dei suoi genitori nei momenti in cui tutto sembra un incanto.
La diagnosi precoce, in fase asintomatica, è però la migliore condizione per somministrate la terapia, evitare lo spegnimento dei motoneuroni con conseguenti gravi invalidità motorie e riaccendere il sorriso sul viso dei genitori.
Per questo risultato porterò sempre un debito di riconoscenza verso le famiglie dei bimbi Sma, i neuropsichiatri infantili che mi hanno offerto tutte le informazioni più adeguate, il genetista Mattia Gentile per la continua e paziente attività di istruzione e consulenza, i miei colleghi consiglieri regionali che mi hanno dato credito sottoscrivendo la proposta e approvandola.
Sto provando in tutti i modi nel contribuire a portare allo stato più avanzato di modernità nelle cure sanitarie la nostra regione.
Ringrazio la Asl Bari e il suo direttore generale e i “vecchi” direttori sanitari amministrativi Silvana Fornelli e Gianluca Capochiani.
Ringrazio chi prese sottogamba l’iniziativa o non ci credeva, perché la loro incredulità ci ha fatto credere di più nel risultato. Sono contento che oggi possano soffrire e compiacersi con noi!
La mia gratitudine infine al personale del Laboratorio di genomica del “Di Venere di Bari”, la cui passione discreta e silenziosa è in grado di scuotere il mondo e offrire una speranza ai bimbi e alle famiglie colpite da questa terribile malattia.
Un pensiero pieno di amore alla bimba malata e alla famiglia che ha ricevuto la terribile notizia. Sappiano che possiamo farcela. Noi siamo con loro”
